▲ 肿瘤NGS检测试剂盒将于近期在全国十余个城市的三甲医院及肿瘤专科医院正式上市。
? 广州燃石医学检验所有限公司工作人员在操作测序仪。
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喻 剑摄
四川大学华西医院病理科学科主任刘卫平教授表示，肿瘤多基因高通量测序试剂盒的获批，将为医院和肿瘤患者提供更多帮助。 喻 剑摄
广州燃石医学检验所有限公司日前宣布，其创新医疗器械类产品——肿瘤NGS检测试剂盒获得国家药品监督管理局三类医疗器械注册证，将于近期在全国部分城市的三甲医院及肿瘤专科医院正式上市。这意味着，非小细胞肺癌患者能够借助更先进的检测方法，选择最合适的靶向药物治疗方案
“这一新近获批的试剂盒全称为‘人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）’，是中国首个基于高通量测序（NGS）技术，以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒。”据广州燃石医学检验所有限公司创始人兼首席执行官汉雨生介绍，与传统基因检测手段相比，通过高通量测序技术，患者仅需经过一次检测，即可同时了解多个肿瘤治疗相关基因的全部敏感突变位点状态，从而帮助非小细胞肺癌患者精准选择靶向药物治疗的方式。
精准“诊”“疗”齐头并进
靶向药物治疗对基因检测的全面性、精准性提出了更高要求。因此，我国首个肿瘤多基因二代测序检测试剂盒获批上市，将惠及广大肿瘤患者
据了解，早在2016年9月份，原国家食品药品监督管理总局就已经批准该试剂盒作为中国首个肿瘤高通量测序检测产品进入“创新医疗器械特别审批程序”。历时两年，经过大量临床试验样本的严谨验证，通过医疗器械注册与质量体系考核后，国家药品监督管理局日前正式批准其上市。
截至2017年底，在中国和美国，已有11个能够实现精准治疗的肺癌靶向药物获批上市。近期，我国还连续出台了一系列加速审批、关税减免、纳入医保的举措，切实加强抗癌药供应保障，提高患者的用药可及性和可负担性。由此推动了一个新趋势——在越来越多针对肿瘤患者的靶向药物治疗中，要确保靶向药物的精准选择，无疑对基因检测的全面性、精准性提出了更高要求。在此背景下，我国首个肿瘤高通量测序检测试剂盒通过国家药品监督管理局的“创新医疗器械特别审批程序”加速审批上市，将推动肿瘤的精准“诊”“疗”齐头并进，惠及广大肿瘤患者。
目前，恶性肿瘤居于我国城市居民死亡原因首位。其中，肺癌又位居恶性肿瘤死亡率首位。肿瘤本质上是一种基因病，如果能准确知道哪些基因发生了突变，又能刚好找到针对这些基因突变的药物，来抑制肿瘤生长或者消灭肿瘤细胞，就可以实现精准治疗肿瘤，提高患者生存率，并使患者获得较高生存质量。
广东省人民医院教授吴一龙表示，随着肿瘤精准医学不断深入，临床医生们真切感受到，更多的基因信息可以帮助制定更为合适的治疗决策，而传统检测手段需要逐个基因进行检测。“这一方面太过消耗患者宝贵的肿瘤组织样本，另一方面仍难免有些信息会被遗漏。而第一款肿瘤高通量测序检测产品的正式获批，意味着医生们有了更高效的‘武器’，将能为患者更精准地诊断疾病，以达到理想疗效。”吴一龙说。
基因检测深度影响治疗决策
仅在EGFR基因19号外显子缺失的肺癌患者群体中，至少有5%的患者可能通过高通量测序技术获得更精准的诊断
高通量测序又称第二代测序、新一代测序，可以一次平行检测多个与肿瘤治疗相关的基因，不会遗漏多驱动基因突变情况，并能覆盖传统检测未能包含的基因位点。这些额外信息可能对治疗决策产生重要影响。而明确精准的诊断不仅可以提高患者获得合适的靶向治疗的机会，还将帮助无法受益于靶向治疗的患者减少经济和时间上的损失。
《胸部肿瘤学杂志》曾报道一例真实案例，一位患者经传统检测方法发现，其EGFR基因19号外显子缺失。然而，他依据指南采用靶向药物治疗后，却无明显改善。此后，通过高通量测序方法再次检测，医生发现，该患者的EGFR基因19号外显子发生了罕见的倒装突变，导致了对靶向治疗的原发耐药。随后，医生及时更改了治疗策略。
仅以EGFR基因19号外显子为例进行统计，在燃石医学积累的中国最大肺癌基因组数据库中，传统检测未能覆盖的不同EGFR基因19号外显子复杂突变，在全部EGFR基因19号外显子突变中占比达6.9%，这一数字在全球公共基因组数据库cBioPortal中约为5%。“这意味着，仅在EGFR基因19号外显子缺失的肺癌患者群体中，就至少有5%的患者可能通过高通量测序技术获得更精准的诊断。”汉雨生介绍，“此次试剂盒的获批，意味着肿瘤NGS检测得以正式进入具有高通量检测能力与资质的临床医院检测科室。毋庸置疑，这对于以高通量测序技术惠及更多肿瘤患者具有深远意义”。
多管齐下为患者把关
近年来，国家也在对检测实验室质量体系、实验人员操作规范等制定标准、审核资质以及实时监管，确保为患者提供精准有效的检测结果
高通量测序可以为临床医生提供更多具有价值的信息，但精准检测需要试剂、环境、流程与人员等多方面的严格监管。近年来，国家卫生健康委员会与各省份临检中心也在对检测实验室质量体系、实验人员操作规范等制定标准、审核资质以及实时监管，确保为患者提供精准有效的检测结果。
作为此次审批临床试验的牵头单位负责人，四川大学华西医院病理科学科主任刘卫平教授表示：“肿瘤多基因高通量测序试剂盒的获批，意味着这一产品的准确性和稳定性经过严谨临床试验验证，这也是我国首次完成对肿瘤高通量测序试剂盒的临床验证。在此过程中，医院对肿瘤高通量测序这项新技术的规范化管理积累了丰富经验。未来，形成规范化的高通量测序技术必将以更快步伐深入临床肿瘤诊疗——患者可以直接在医院内进行检测，这对医院而言，更易于规范管理；而对患者而言，则更方便、更有质量保障。”
同时，今年5月份，占地3000平方米，由中国胸部肿瘤研究协作组和燃石医学创建的联合实验室已通过广东省临检中心颁发的“高通量测序实验室”技术审核合格证书。燃石医学的高通量测序检测平台可作为自建项目为更多癌种、更多疾病阶段的肿瘤患者提供临床样本检测服务。目前，这是我国唯一获得中国肿瘤高通量测序实验室技术审核与美国CLIA实验室NGS自建项目双重认证的机构，检测能力经过国内外相关质控规范系统双重严格评审。
汉雨生表示，燃石医学将与业界专家紧密合作，把高通量测序行业发展推向更高标准，使更多肿瘤患者获益。他透露，燃石医学正在开展技术攻坚，研发肿瘤早筛产品，希望将肿瘤诊断时间进一步提前，助力提高肿瘤患者的治疗生存率。
“在中国高通量测序行业走向循证医学的道路上，肿瘤NGS检测试剂盒获批上市，让行业有了标准和门槛，有着里程碑意义。”肿瘤早筛领域创业者刘朝煜说，“此前，国内没有高通量测序医疗器械获批的先例。此次实体肿瘤病理组织的高通量基因检测获批是第一步，可以预测，接下来或许还将有血液的高通量基因检测结果来指导靶向药物的匹配，以及液体活检早筛相关标准的出台”。
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